据统计，约80%的罕见病与基因突变有关。因此，全基因组测序技术可应用于罕见病的诊断。然而，由于人的全基因组测序诊断耗时长，限制了其在诊断基因突变导致的罕见病危重症中的应用。

近日，美国斯坦福大学研究团队在《The New England Journal of Medicine》杂志上发表题为“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”的文章。该研究团队创新性地改进了纳米孔测序方法的测序设备和数据处理系统，能在数小时内完成人的全基因组高精度测序，有望用于快速诊断由基因突变导致的罕见病危重症。

该研究建立了一套改进的纳米孔测序系统。利用改进的纳米孔测序方法对招募的12名罕见病危重症患者进行基因诊断，从中发现5名志愿者有临床诊断价值的基因突变，其中一名13岁的罕见病志愿者出现不明原因的心力衰竭，且病情持续迅速恶化，因心肌炎和心脏功能基因突变都会引起此类临床症状，但前者仅需要药物治疗，而后者只能通过心脏移植解决，所以治疗方案的选择需取决于病因的快速诊断结果。通过改进的纳米孔测序方法分析，明确该志愿者属于遗传性心脏功能基因异常，经过心脏移植等治疗措施后，该志愿者预后良好。

该研究证实了改进的快速纳米孔测序技术有望应用于罕见病危重症的快速诊断，将有助于为基因突变罕见病的危重症患者争取治疗时间，并及时指导其临床管理，降低罕见病危重症的死亡率。

论文链接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

注：此研究成果摘自《The New England Journal of Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，仅供参考