近日，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》(以下简称“共识”)在《中华生殖与避孕杂志》网络版发布，系国内首个针对生育人群这一特殊群体进行携带者筛查的实验室和临床实践专家共识。

古语有云，“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”，其强调了早发现、早干预，避免疾病发生的“预防为主”“防大于治”的理念。如今，这种理念尤其适用于针对病因明确、表型严重、难以治愈、致死、致畸、致残的单基因遗传病，特别是隐性单基因遗传病的出生缺陷防控。而针对隐性单基因病的携带者筛查技术则是这种理念在临床实践方面的重要体现。

截止目前，虽然已有不少扩展性携带者筛查在中国人群的应用研究，但尚缺乏针对中国人群携带者筛查的适用人群、疾病选择、实施策略、实验室检测和遗传咨询等核心内容与关键问题的指南或者共识。在当前国内外携带者筛查检测如火如荼开展、各种国家级筛查项目层出不穷的大背景下，中国妇幼保健协会生育保健分会组织国内临床专家、辅助生殖专家、遗传学专家及实验室技术专家基于中国人群携带者筛查的临床实践研究成果，结合我国的实际情况，就开展携带者筛查的实验室检测和临床实施过程中的核心内容与关键问题形成共识意见，首次对携带者筛查全流程的重要环节与问题进行了详细的说明和建议，对提前明确生育风险，通过生育指导规避遗传缺陷患儿出生，降低患儿家庭负担和社会负担具有重要意义。

复旦大学生殖发育研究院黄荷凤院士、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员为本共识的共同通讯作者，来自多家医院的专家组成员参与共识编写。项目获得国家重点研发计划、国家自然科学基金、上海市自然科学基金、市级医院新兴前沿技术联合攻关项目-上海申康医院发展中心、上海市卫健委项目等多项基金资助。

共识全文链接：

https://rs.yiigle.com/cmaid/1488635