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  • 超2.75亿个人类基因新变异发现

    科技日报北京2月21日电 (记者刘霞)美国科学家在一项最新研究中,对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果,他们发现了超过2.75亿个以前...

    2024-02-22 08:40|作者:梁真 参与者 基因组 美国
  • 首个串联重复扩增遗传参考图谱问世

    科技日报北京4月7日电 (记者张梦然)美国加州大学欧文分校领导的研究团队针对多次重复的短长度DNA构建了第一个遗传参考图谱,已知这些短长度DNA会导致50多种致命的人类疾病,包括肌萎缩侧...

    2024-04-08 08:47|作者:宁古薄 基因组 突变 研究人员
  • 人类基因组编辑研究有了伦理指引

    为规范人类基因组编辑研究行为,促进人类基因组编辑研究健康发展,国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制并于8日发布了《人类基因组编辑研究伦理指引》,供相关科研机构和科研人员参考使用...

    2024-07-09 08:47|作者:梁真 编辑 人类基因组 基因组
  • 遗传疾病诊断速度大幅提升

    孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,...

    2024-07-29 08:41|作者:刘慕骏 孟德尔 基因组 断点
  • 中国科学家团队发现大量全新RNA病毒

    记者10月10日从中山大学获悉,中山大学医学院施莽教授团队与阿里云李兆融团队在《细胞》杂志(Cell)发表的论文报告了全球范围的180个超群、16万余种的RNA病毒发现,大幅扩展了全球RNA病...

    2024-10-11 08:48|作者:雷琳 病毒 基因组 人工智能
  • 人类基因组完整改组图谱绘成

    科技日报北京1月22日电 (记者张梦然)冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱,即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们...

    2025-01-23 09:06|作者:贺滨 图谱 多样性 基因组
  • 生成式AI快速预测三维基因组结构

    美国麻省理工学院化学家们利用生成式人工智能(AI)技术,开发出一种可快速预测三维基因组结构的新模型。新模型能在几分钟内预测出数千种结构,速度远超现有的实验分析方法。研究成果发表于最...

    2025-02-11 08:43|作者:张频 基因组 序列 模型
  • 人类基因组完整改组图谱绘成

    科技日报北京1月22日电 (记者张梦然)冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱,即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们...

    2025-01-23 09:06|作者:张频 图谱 多样性 基因组
  • Science:第一个完整的人类基因组序列!

    导读:当科学家在2003年宣布人类基因组的完整序列时,他们并不完全准确。近20年后,约8%的基因组从未被完全测序,很大程度上是因为它由高度重复的DNA片段组成,很难与其余部分对齐。但是T2T...

    2025-04-29 20:38|作者:转化医学网 基因组 染色体 碱基对
  • Nat Commun|俞云松/陈衍课题组发文建立追踪头状葡萄球菌多重耐药菌新方法

    2022年7月22日,浙江大学医学院附属邵逸夫医院感染科俞云松/陈衍课题组在《Nature Communications》发表题为Development of a novel core genome MLST scheme for tracing multidrug res...

    2025-04-29 20:40|作者:浙江大学医学院 基因组 葡萄球菌 菌株
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